Estos trastornos pueden deberse a alteraciones en uno de los componentes del sistema inmune (es decir en órganos, células o moléculas inmunitarias) o pueden ser el resultado de un deterioro global de la respuesta inmune (mal funcionamiento o falta de respuesta). y se dividen en dos:
Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o función del sistema inmunológico, la mayoría se manifiestan a edad temprana por infecciones, datos de malignidad o por disregulación en la respuesta inmune, ya sea autoinflamación, autoinmunidad o alergia.
Debido a que las inmunodeficiencias primarias son trastornos genéticos, la mayoría se heredan de forma autosómica recesiva. Las inmunodeficiencias primarias son más prevalentes en el sexo masculino y en edad pediátrica; las inmunodeficiencias de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias con más prevalente de la edad adulta.
Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes están la infección de vías respiratorias seguida de infecciones de la piel, abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc. El abordaje inicial debe contar con una biometría hemática completa y cuantificación de inmunoglobulinas.
Los de menor gravedad son los de anergia inmunológica que suelen ocurrir después de las enfermedades infecciosas intensas, especialmente de origen viral. Son transitorias y revierten espontáneamente debido a la gran capacidad del sistema inmune.
Otro caso, de mayor gravedad, es la inmunodeficiencia que acompaña al cáncer, su intensidad aumenta aún como consecuencia de los tratamientos a los que son sometidos estos pacientes.
Una tercera categoría de inmunodeficiencias secundarias corresponden a una serie de condiciones iatrogénicas derivadas del tratamiento con agentes inmunosupresores. Los individuos afectados son principalmente pacientes receptores de trasplantes de órganos y aquellos que padecen alergias o enfermedades autoinmunitarias.
Los agentes inmunosupresores más utilizados son la azatioprina, los glucocorticoides, la globulina antilinfocítica y como se ha dicho, las drogas y la irradiación utilizadas en el tratamiento del cáncer. Estos agentes producen distintos efectos sobre el sistema inmune los que se manifiestan finalmente como una deficiencia en la respuesta humoral y/o celular, aumentando la susceptibilidad del paciente a padecer enfermedades infecciosas.
En algunas épocas de la vida, un número importante de niños presenta un agrupamiento en el tiempo de estos procesos y, si bien la mayoría de ellos son sanos, es preciso distinguir quiénes son susceptibles de ser estudiados para descartar una ID.
El objetivo de este trabajo no es realizar una enumeración exhaustiva de todas las ID ni realizar una presentación de cada una de ellas, sino establecer unas orientaciones prácticas acerca de qué es lo esperable en niños normales, en qué circunstancias cabe sospechar una ID y cómo debe orientarse su estudio.
